MALATTIE DEL PICCOLO INTESTINO

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CELIACHIAMALASSORBIMENTO

La celiachia (detta anche malattia celiaca) è una malattia dell’apparato digerente che danneggia l’intestinotenue e interferisce con l’assorbimento dei nutrienti presenti negli alimenti. Le persone affette da celiachia sono intolleranti al glutine, una proteina contenuta nel grano, nell’orzo e nella segale. Il glutine si trova principalmente negli alimenti, ma se ne trovano tracce anche nei prodotti di uso comune come ifarmaci, integratori, burro cacao…

Quando le persone affette da celiachia assumono alimenti o usano prodotti che contengono glutine, il loro sistema immunitario reagisce danneggiando o distruggendo i villi intestinali, le piccole protuberanze a forma di dito che costituiscono la mucosa intestinale. I villi, di solito, consentono l’assorbimento delle sostanze nutritive che attraversando la parete dell’intestino tenue vanno a finire nel sangue. Se i villi non funzionano bene la persona manifesta sintomi da malnutrizione, anche se apparentemente si alimenta con regolarità.

La celiachia può essere vista sia una malattia di malassorbimento (cioè dovuta al fatto che le sostanze nutritive non vengono assorbite correttamente) sia come una reazione immunitaria anomala al glutine. La celiachia è anche nota come sprue celiaca, sprue non tropicale o enteropatia da glutine. La celiachia si trasmette per via genetica, cioè può colpire i membri della stessa famiglia; a volte questa malattia si scatena, o si manifesta per la prima volta, dopo un intervento chirurgico, dopo la gravidanza o il parto, dopo un’infezione virale o uno stress emotivo molto forte.

La celiachia è anche maggiormente frequente tra le persone affette da altre malattie genetiche, come ad esempio la sindrome di Down e la sindrome di Turner, una malattia che incide sullo sviluppo femminile.

Sintomi

I sintomi della celiachia variano da persona a persona. I sintomi possono colpire l’apparato digerente oppure altre parti dell’organismo, quelli collegati al tratto digerente sono più frequenti nei neonati e nei bambini piccoli e possono comprendere:

  • Gonfiore e dolore addominale
  • Dissenteria
  • Vomito
  • Costipazione
  • Feci pallide, maleodoranti o oleose
  • Dimagrimento.

Un altro sintomo frequente nei bambini è l’irritabilità.
Il cattivo assorbimento delle sostanze nutritive, proprio in quel periodo in cui la nutrizione è più importante per la crescita e lo sviluppo normale del bambino, può dare origine ad altri problemi, come ad esempio difficoltà di sviluppo nei neonati, ritardi nella crescita e bassa statura, ritardi nella pubertà e difetti dello smalto dentale nei denti definitivi.

Gli adulti hanno meno probabilità di soffrire di sintomi all’apparato digerente, ma possono soffrire anche di uno o più dei sintomi seguenti:*

  • Anemia sideropenica (da mancanza di ferro) apparentemente inspiegabile
  • Affaticamento
  • Dolore alle ossa o alle articolazioni
  • Artrite
  • Fragilità ossea o osteoporosi
  • Depressione o ansia
  • Formicolio e intorpidimento delle mani e dei piedi
  • Convulsioni
  • Assenza di mestruazioni
  • Sterilità o aborti spontanei ricorrenti
  • Stomatite aftosa nella cavità orale
  • Eruzione cutanea pruriginosa (dermatite erpetiforme)

Le persone affette da celiachia potrebbero amche non presentare alcun sintomo, ma, nel tempo, potrebbero comunque sviluppare complicazioni, che sul lungo periodo comprendono: malnutrizione (che può causare, tra gli altri, anche anemia, osteoporosi e aborti spontanei), problemi al fegato e tumori dell’intestino.
I sintomi variano anche a seconda dell’età del paziente e da quanto è stato danneggiato l’intestino tenue. Molti adulti sono colpiti dalla malattia per un decennio o più, prima che la celiachia sia diagnosticata. Più tempo passa prima della diagnosi e della cura, maggiori sono le possibilità che si presentino complicazioni sul lungo periodo.

Pericoli

Le persone affette da celiachia tendono a sviluppare altre malattie in cui il sistema immunitario attacca le cellule e i tessuti sani dell’organismo. Il collegamento tra la celiachia e queste malattia potrebbe essere di natura genetica. Tra di esse troviamo:

  • Diabete di tipo 1
  • Malattie autoimmuni della tiroide
  • Malattie autoimmuni del fegato
  • Artrite reumatoide
  • Morbo di Addison (una malattia che danneggia le ghiandole che producono gli ormoni più importanti)
  • Sindrome di Sjögren (una malattia che danneggia le ghiandole lacrimali e salivari)

> Analisi del sangue

Le persone affette da celiachia presentano livelli più alti del normale di determinati autoanticorpi (proteine che reagiscono contro le cellule o i tessuti dell’organismo) nel sangue. Per diagnosticare la celiachia si determina quindi la presenza di anticorpi antitransglutaminasi tissutale o antiendomisio. Se i risultati delle analisi sono negativi, ma si sospetta ancora la presenza della celiachia, potrebbero essere necessarie ulteriori analisi.
Prima delle analisi si dovrebbe continuare a seguire una dieta che includa alimenti contenenti glutine, come pane e pasta. Se si smette di assumere alimenti contenenti glutine prima delle analisi, i risultati potrebbero essere negativi, anche se si è celiaci a tutti gli effetti.

> Biopsia intestinale

Se le analisi del sangue e i sintomi fanno propendere per la diagnosi di celiachia, viene eseguita una gastroscopia con biopsia dell’intestino tenue per confermare la diagnosi. Nel corso della biopsia, il chirurgo asporta dei pezzettini di tessuto dall’intestino tenue per controllare se i villi sono danneggiati. Per ottenere il campione di tessuto il chirurgo introduce un tubicino lungo e sottile (l’endoscopio) attraverso la bocca e lo stomaco del paziente, fino ad arrivare all’intestino tenue, infine preleva i campioni usando gli strumenti passati attraverso l’endoscopio.

> Dermatite erpetiforme

La dermatite erpetiforme è un’eruzione cutanea che provoca un forte prurito e la comparsa di vesciche e colpisce dal 15 al 25 per cento delle persone affette da celiachia. L’eruzione cutanea normalmente si verifica sui gomiti, sulle ginocchia e sulle natiche. La maggior parte delle persone affette da dermatite erpetiforme non presenta i sintomi digestivi legati alla celiachia.
La dermatite erpetiforme viene diagnosticata tramite analisi del sangue e biopsia della pelle. Se gli esami per gli anticorpi sono positivi e la biopsia della pelle accerta la presenza della dermatite erpetiforme, non è necessario che il paziente si sottoponga alla biopsia intestinale. Sia i sintomi che affliggono la pelle sia quelli che colpiscono l’intestino scompaiono se si segue una dieta senza glutine e ricompaiono qualora il glutine venga di nuovo aggiunto alla dieta. I sintomi dell’eruzione cutanea possono essere controllati con gli antibiotici, come ad esempio il dapsone. Il dapsone non è efficace per i sintomi che riguardano l’intestino, quindi le persone affette da dermatite erpetiforme devono continuare a seguire una dieta priva di glutine.

> Screening

La parola “screening”, nel caso della celiachia, significa eseguire analisi per individuare la presenza di autoanticorpi nel sangue delle persone che non presentano sintomi evidenti. Negli Stati Uniti, non esiste una politica di screening per la celiachia tuttavia, poiché la celiachia è una malattia ereditaria, i famigliari di una persona malata potrebbero voler eseguire queste analisi.
I parenti di primo grado di una persona affetta da celiachia hanno una probabilità di essere colpiti da questa malattia che va dal quattro al dodici per cento.

Diagnosi

Riconoscere la celiachia può essere difficile perché alcuni dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie. La celiachia può essere scambiata per sindrome del colon irritabile, per anemia da carenza di ferro causata dal ciclo mestruale, per infiammazione dell’intestino, per diverticolite, per infezione intestinale o per la sindrome da stanchezza cronica. La conseguenza è che la celiachia può essere sottovalutata o scambiata per un’altra malattia anche per molto tempo.

Cura e terapia

L’unica cura possibile per la celiachia è una dieta priva di glutine.
I medici possono suggerire alla persona cui è appena stata diagnosticata la celiachia di rivolgersi a un dietologo per elaborare una dieta senza glutine, il dietologo è un medico specializzato nel campo dell’alimentazione e della nutrizione. Le persone celiache possono imparare dal dietologo a leggere le etichette degli alimenti ed identificare quali contengono glutine, per poter compiere scelte informate al supermercato o quando mangiano fuori casa.
Per la maggior parte dei pazienti, la dieta farà scomparire i sintomi, curerà i danni intestinali precedenti e potrà prevenire peggioramenti. I miglioramenti cominceranno dopo pochi giorni dall’inizio della dieta. L’intestino tenue di solito guarisce in un periodo che va dai tre ai sei mesi nei bambini, ma potrebbe impiegare diversi anni nel caso degli adulti. Guarigione dell’intestino significa che i villi intestinali ritorneranno ad assorbire le sostanze nutritive dagli alimenti e le trasferiranno correttamente nel sangue.
Per stare in salute, le persone celiache devono evitare il glutine per tutto il resto della vita. Anche una piccola quantità di glutine può danneggiare l’intestino tenue. Il danno si verificherà in tutti coloro che sono affetti dalla malattia, comprese le persone che non presentano sintomi evidenti. A seconda dell’età al momento della diagnosi, alcuni problemi non miglioreranno, come ad esempio la bassa statura e i difetti nello smalto dentale.
Alcune persone celiache non migliorano, anche se seguono una dieta senza glutine. Il motivo più frequente per la scarsa efficacia della dieta è che vengono ancora assunte piccole quantità di glutine. Tra le fonti di glutine nascoste troviamo gli additivi, come l’amido modificato, i conservanti e gli stabilizzanti a base di frumento.
Molti alimenti a base di cereali e di riso vengono prodotti in aziende che fabbricano anche prodotti a base di grano, quindi possono essere contaminati con il glutine presente nel grano.
In casi rari il danno all’intestino continuerà a manifestarsi, nonostante una dieta del tutto priva di glutine. Le persone affette da questa malattia, nota come celiachia refrattaria, hanno danni gravi all’intestino che non possono essere curati. Poiché il loro intestino non assorbe sufficienti sostanze nutritive, potrebbero aver bisogno di riceverle direttamente nel sangue, per via endovenosa.

Sindromi che derivano da un alterato assorbimento delle sostanze nutritive da parte del piccolo intestino.
Molte malattie o le loro conseguenze possono causare un malassorbimento. Il meccanismo può essere rappresentato da un’alterazione diretta dell’assorbimento o da dei disturbi della digestione che causano l’alterato assorbimento. Il malassorbimento si può verificare per molte sostanze nutritive o per specifici carboidrati, grassi o micronutrienti.

Sintomi

I sintomi del malassorbimento sono causati dagli effetti delle sostanze osmoticamente attive nel tratto GI o dai deficit nutrizionali che si sviluppano. Alcune cause di malassorbimento hanno dei quadri clinfici specifici. La dermatite erpetiforme si associa spesso a un’enteropatia simil-celiaca di grado lieve; la cirrosi biliare e il cancro del pancreas causano l’ittero; l’ischemia mesenterica causa l’angina abdominis; la pancreatite cronica causa un fastidioso dolore addominale epigastrico e la sindrome di Zollinger-Ellison causa una grave e persistente dispepsia ulcerosa.

Il malassorbimento causa perdita di peso, glossite, spasmi carpopodalici, assenza di riflessi tendinei, ecchimosi cutanee, flatulenza, distensione addominale, meteorismo e senso di fastidio legato all’aumento della massa intestinale e alla produzione di gas. I sintomi di un deficit di lattasi includono una diarrea esplosiva con meteorismo addominale e presenza di gas dopo l’ingestione di latte. Il deficit di lipasi pancreatiche si manifesta con delle feci grasse, contenenti i grassi, indigeriti, assunti con la dieta (trigliceridi).
A volte si ha steatorrea, con feci chiare, soffici, pastose e maleodoranti che aderiscono ai lati del vater o che galleggiano e sono mandate via con difficoltà. La steatorrea si verifica più frequentemente nella malattia celiaca o nella sprue tropicale. Può essere presente anche in caso di feci che sembrano relativamente normali.

Il deficit nutrizionale secondario si verifica in proporzione alla gravità della malattia primaria e all’area del tratto GI interessata. Molti pazienti affetti da malassorbimento sono anemici, di solito, a causa del deficit di ferro (anemia microcitica) e di acido folico (anemia megaloblastica). Il deficit di ferro si verifica usualmente nella malattia celiaca e nei pazienti gastrectomizzati. Il malassorbimento dei folati, si verifica nonostante la dieta adeguata, soprattutto nella malattia celiaca e nella sprue tropicale. Nella sindrome dell’ansa cieca, così come molti anni dopo un’estesa resezione della parte distale del tenue o dello stomaco, si può avere un deficit di vitamina B12. Tuttavia, la classica resezione di 50 cm dell’ileo terminale per una malattia di Crohn ileocecale, raramente conduce a un significativo deficit di B12. Il deficit di Ca è comune, in parte dovuto a un deficit di vitamina D con alterato assorbimento e in parte al legame del Ca con gli acidi grassi non assorbiti. Questa carenza può causare dolore osseo e tetania. Il rachitismo infantile è raro, ma nella forma grave della malattia celiaca dell’adulto si può verificare l’osteomalacia. Un deficit di tiamina (vitamina B1) può causare delle parestesie(come il deficit di vitamina B12), mentre il malassorbimento della vitamina K (principalmente liposolubile) può condurre a un’ipoprotrombinemia con la tendenza all’ecchimosi e al facile sanguinamento. Un grave deficit di riboflavina (vitamina B2) può causare un’infiammazione della lingua e una stomatite angolare, mentre i deficit di vitamine A, di vitamina C e di niacina raramente causano problemi clinici.

Un malassorbimento proteico può portare a un edema ipoproteico, solitamente a carico degli arti inferiori. Una disidratazione, una perdita di potassio e una debolezza muscolare possono far seguito a una diarrea profusa. La malnutrizione può essere responsabile anche di deficit endocrini secondari; per esempio, l’amenorrea primaria o secondaria costituisce un’importante manifestazione della malattia celiaca nelle giovani donne.

Diagnosi

I sintomi e i segni conducono al sospetto diagnostico di malassorbimento. Qualunque combinazione di calo ponderale, diarrea e anemia deve far nascere il sospetto di un malassorbimento. Gli studi di laboratorio confermano la diagnosi.